Болезнь Вильсона–Коновалова

Болезнь Вильсона–Коновалова — это редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, печени, почках и роговице глаз. При этом нарушаются обменные процессы и происходят дистрофические изменения внутри органов.

Проблемы с обменом встречаются у представителей обоих полов. Накопление меди начинается с рождения из-за нарушения её переноса, уменьшения секреции в желчь. Также механизм заболевания связан со сбоями при внедрении меди в белок церулоплазмин, поэтому его сывороточный уровень снижается.

Проявления патологии

Кандидат медицинских наук Мария Надинская пишет, что «недостаточная экскреция меди при БВ приводит к постепенному её накоплению в органах и системах в определенной последовательности. После рождения ребенка с дефектным геном БВ медь начинает накапливаться первоначально в печени».

Поэтому именно печёночный дисбаланс диагностируют первым при болезни Вильсона — Коновалова. С младенческого возраста человек живёт с  умеренным повышением ферментов печени, но первые симптомы появляются только в 4–5 лет.

Почти у половины пациентов (особенно детского возраста) первый симптом болезни Вильсона — Коновалова — острый или хронический гепатит. Может развиться цирроз печени или фульминантная печёночная недостаточность.

Таким образом, медь сначала заполняет печень, а дальше откладывается в других органах — преимущественно в головном мозге. Поэтому у 34 и 10% пациентов во втором и третьем десятилетиях жизни патология начинает проявляться нейропсихическими симптомами.

К ним относят следующие:

• тремор, нарушения координации;
• хорея — беспорядочные, хаотичные, отрывистые, бесцельные движения преимущественно конечностями;
• дисфагия — нарушения глотания;
• дизартрия — затруднение произношения, искажение слов или звуков;
• дистония — непроизвольные сокращения мышц;
• слюнотечение;
• неуклюжесть;
• маскообразное лицо;
• эпилепсия (редко).

На поздних стадиях фиксируют признаки паркинсонизма, спастичность мышц. Обычно познавательные психические процессы в норме. Однако у трети пациентов имеет место психическая симптоматика: повышенная тревожность, беспокойство, психозы.

У детей отмечают изменение поведения, академическую неуспеваемость, снижение способности к обучению. К симптомам болезни Вильсона — Коновалова у взрослых и детей относят изменение личности (от развития мнительности и подозрительности до появления стойкого параноидального бреда), перепады настроения, депрессию, антисоциальное поведение, импульсивность, гиперсексуальность.

Редко встречаются психозы, снижение познавательной деятельности, патологический страх.

Офтальмологические нарушения: появление золотых или зеленовато-золотых колец Кайзера — Флейшера или полумесяцев на периферии роговицы глаза.

Особенности диагностики

При признаках болезни Вильсона — Коновалова необходимо комплексное обследование. Врач может заподозрить патологию у пациента моложе 40 лет в следующих случаях:

• печёночные, неврологические, психиатрические отклонения неясного происхождения;
• постоянно повышенные по неизвестным причинам показатели печёночных трансаминаз;
• нарушения у близких родственников;
• фульминантный (стремительно развивающийся) гепатит.

Как правило, при подозрении на диагноз «болезнь Вильсона — Коновалова»врачи назначают лабораторные анализы для проверки уровня церулоплазмина в крови и экскреции (выведения) медных элементов в суточной моче. Иногда измеряют сывороточную концентрацию металла, печёночные трансаминазы. Для выявления колец Кайзера — Флейшера пациента направляют на исследование с использованием щелевой лампы.

Методы лечения

Цель лечения болезни Вильсона — Коновалова, протекающей без явных симптомов, — профилактика их появления и нормализация лабораторных показателей. В случае клинических симптомов лечение проводят для стабилизации и улучшения состояния. Существует несколько направлений терапии.

Прогноз и профилактика

Коновалова иногда необходима госпитализация и лечение в условиях стационара, фото

Болезнь Вильсона — Коновалова со временем прогрессирует, поэтому прогнозы могут быть неблагоприятными: у пациентов, не получающих терапии, высок риск умереть от цирроза печени. Неврологические проявления заболевания также с годами становятся более тяжелыми и явными, что может привести к инвалидизации.

Поэтому даже в тех случаях, когда патологию обнаруживают случайно и она не даёт о себе знать, необходимо пожизненно принимать назначенные врачом лекарства.

Поскольку заболевание передаётся по наследству, специфической профилактики для него нет. Однако стоит отметить, что болезнь Вильсона встречается очень редко — в среднем 1 случай на 25 тысяч населения.

Список литературы

• Надинская М. Ю. Болезнь Вильсона// РМЖ. — 2001. — № 2. — С. 39.
• Соколов А. А., Дембровский В. Н., Красильникова Е. Ю. Оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями. Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) // Проблемы стандартизации в здравоохранении. — 2015. — № 5—6. — С. 30—33. 
• Ерёмина Е. Л. Болезнь Вильсона — Коновалова // Вестник современной клинической медицины. — 2011. — Т. 4, вып. 1. — С. 38—44. 
• Циммерман Я. С. Болезнь Вильсона — гепатоцеребральная дистрофия // Клиническая медицина. — 2017. — № 95 (4). — С. 310—315.
• Козлова Н. М., Гвак К. В., Гаджибалаева Л. Ш. Болезнь Вильсона — Коновалова // Байкальский медицинский журнал. — 2011. — № 5. — С. 125—129.