Синдром Вернера

Стол №13
Острые инфекционные заболевания... читать целиком »

Синдром Вернера (прогерия взрослых) довольно редкое врожденное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Люди с диагнозом «синдром Вернера» живут значительно меньше. Чаще всего жизнь больного заканчивается их-за злокачественных опухолей, инсульта головного мозга, инфаркта миокарда. На сегодняшний день причина этой редкой патологии не объяснена.

Признаки и симптомы

Заболевание начинает развиваться в подростковом возрасте, постепенно прогрессируя.

К симптомам синдрома Вернера относятся:

  • в подростковом возрасте волосы начинают редеть и седеют, ногти становятся тонкими и легко ломаются; 
  • атрофируются жировые ткани и мышцы конечностей. ноги и руки постепенно становятся тонкими и ассиметричными. это приводит к интенсивным болям в конечностях и ограничению подвижности; 
  • низкий рост; 
  • снижение интеллектуальных способностей; 
  • изменяются черты лица. очертания становятся резкими и обостренными: нос похож на орлиный клюв, сильно выступает подбородок, уменьшается рот, выпуклые глаза; 
  • слабый, хриплый и высокий голос; 
  • дефекты кожных покровов: блеск, уплотнения, сухость, морщины, язвы; 
  • истощение.

Сопутствующие заболевания

К наиболее распространённым сопутствующим заболеваниям относятся:

  • иммуннодефицитные состояния; 
  • инсулиноустойчивый сахарный диабет; 
  • функция яичек и яичников нарушена. При этом может отсутствовать менструация, а половые признаки слабо выражены; 
  • болезни сердечно-сосудистой системы; 
  • остеопороз; сопутствующая патология появляется на конечностях и позвоночнике, в редких случаях в черепе или на теле; 
  • катаракта (помутнение глазного хрусталика); 
  • злокачественные и доброкачественные опухоли.

Диагностика

Только после полного осмотра пациента специалист может поставить диагноз. Диагноз считается достоверным при выявлении сопутствующих заболеваний кожного покрова (доброкачественная либо злокачественная опухоль, преждевременные морщины) и катаракте, а также минимум ещё четырех вышеперечисленных симптомов.

Абсолютное исключение прогерии возможно лишь в подростковом возрасте, пока ребёнок еще не сформирован. Заболевание более выражено после 30-ти.

Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентген, кожную биопсию, пренатальную ДНК-диагностику, анализ на мутации в гене RECQL2 и тест на наличие сахара в крови, чтобы удостовериться в наличии или отсутствии диабета.

Лечение

Достоверно эффективного лекарства для лечения прогерии взрослых нет. Терапия основана на лечении осложнений и смягчения проявлений сопутствующих заболеваний, сахарного диабета, атеросклероза, язв голени.

Для анаболического эффекта назначают соматотропный гормон, который регулирует процесс развития и роста человека, симптоматические медикаментозные препараты, чтобы облегчить состояние больного.

Отрицательная сторона лекарственной терапии заключается в повреждении слизистой желудочно-кишечного тракта. Из-за больших доз химически активных лекарственных препаратов повышается риск развития гастрита и язвы желудка. Для профилактики возможных осложнений со стороны ЖКТ пациенту назначают гастропротекторы, которые защищают слизистую желудка, не допуская повреждений от химических препаратов, повышая устойчивость и регенерацию клеток.

    Органы ЖКТ
    В понятие ЖКТ вкладывается сложная система органов пищеварительной системы. ... читать целиком »
    Защита желудка (Гастропротекция)
    Понятие гастропротекции связано с защитными механизмами слизистой оболочки желудка...... читать целиком »
    Защита кишечника (Энтеропротекторы)
    Энтеропротекторы, или компенсация нарушений в работе органов, связана с эндогенными механизмами защиты организма.... читать целиком »