Болезнь Вильсона–Коновалова — это редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, печени, почках и роговице глаз. При этом нарушаются обменные процессы и происходят дистрофические изменения внутри органов.
Проблемы с обменом встречаются у представителей обоих полов. Накопление меди начинается с рождения из-за нарушения её переноса, уменьшения секреции в желчь. Также механизм заболевания связан со сбоями при внедрении меди в белок церулоплазмин, поэтому его сывороточный уровень снижается.
Проявления патологии
Кандидат медицинских наук Мария Надинская пишет, что «недостаточная экскреция меди при БВ приводит к постепенному её накоплению в органах и системах в определенной последовательности. После рождения ребенка с дефектным геном БВ медь начинает накапливаться первоначально в печени».
Поэтому именно печёночный дисбаланс диагностируют первым при болезни Вильсона — Коновалова. С младенческого возраста человек живёт с умеренным повышением ферментов печени, но первые симптомы появляются только в 4–5 лет.
Почти у половины пациентов (особенно детского возраста) первый симптом болезни Вильсона — Коновалова — острый или хронический гепатит. Может развиться цирроз печени или фульминантная печёночная недостаточность.
Таким образом, медь сначала заполняет печень, а дальше откладывается в других органах — преимущественно в головном мозге. Поэтому у 34 и 10% пациентов во втором и третьем десятилетиях жизни патология начинает проявляться нейропсихическими симптомами.
К ним относят следующие:
- тремор, нарушения координации;
- хорея — беспорядочные, хаотичные, отрывистые, бесцельные движения преимущественно конечностями;
- дисфагия — нарушения глотания;
- дизартрия — затруднение произношения, искажение слов или звуков;
- дистония — непроизвольные сокращения мышц;
- слюнотечение;
- неуклюжесть;
- маскообразное лицо;
- эпилепсия (редко).
На поздних стадиях фиксируют признаки паркинсонизма, спастичность мышц. Обычно познавательные психические процессы в норме. Однако у трети пациентов имеет место психическая симптоматика: повышенная тревожность, беспокойство, психозы.
У детей отмечают изменение поведения, академическую неуспеваемость, снижение способности к обучению. К симптомам болезни Вильсона — Коновалова у взрослых и детей относят изменение личности (от развития мнительности и подозрительности до появления стойкого параноидального бреда), перепады настроения, депрессию, антисоциальное поведение, импульсивность, гиперсексуальность.
Редко встречаются психозы, снижение познавательной деятельности, патологический страх.
Офтальмологические нарушения: появление золотых или зеленовато-золотых колец Кайзера — Флейшера или полумесяцев на периферии роговицы глаза.
Особенности диагностики
При признаках болезни Вильсона — Коновалова необходимо комплексное обследование. Врач может заподозрить патологию у пациента моложе 40 лет в следующих случаях:
- печёночные, неврологические, психиатрические отклонения неясного происхождения;
- постоянно повышенные по неизвестным причинам показатели печёночных трансаминаз;
- нарушения у близких родственников;
- фульминантный (стремительно развивающийся) гепатит.
Как правило, при подозрении на диагноз «болезнь Вильсона — Коновалова»врачи назначают лабораторные анализы для проверки уровня церулоплазмина в крови и экскреции (выведения) медных элементов в суточной моче. Иногда измеряют сывороточную концентрацию металла, печёночные трансаминазы. Для выявления колец Кайзера — Флейшера пациента направляют на исследование с использованием щелевой лампы.
Методы лечения
Цель лечения болезни Вильсона — Коновалова, протекающей без явных симптомов, — профилактика их появления и нормализация лабораторных показателей. В случае клинических симптомов лечение проводят для стабилизации и улучшения состояния. Существует несколько направлений терапии.
|
Вид лечения |
Что входит |
Медикаментозная терапия (назначается пожизненно) |
|
Диетотерапия |
Диета при болезни Вильсона — Коновалова не предполагает полного исключения меди, поскольку микроэлемент присутствует во многих продуктах. Из рациона исключают продукты с содержанием металла в объёме более 0,5 мг/100 г: печень, орехи, какаосодержащие продукты, грибы, овсянку, гречневую крупу, бобовые, моллюсков. Важно обеспечить поступление достаточного количества белка |
Оперативное вмешательство |
Проводят трансплантацию печени, которая показана при фульминантной печёночной недостаточности, в случае неэффективности консервативной терапии, декомпенсации цирроза |
Фильтрация крови и плазмы |
Плазмофильтрацию и гемосорбцию делают для удаления меди из организма. При плазмофильтрации пациента подключают к оборудованию, которое позволяет отфильтровать кровь: из вены одной руки она поступает в аппарат, где проходит через поры высокотехнологичного фильтра. Очищенную от меди кровь возвращают пациенту. При гемосорбции цельную кровь пропускают через специальную ёмкость, в которой металл абсорбируется |
Прогноз и профилактика
Болезнь Вильсона — Коновалова со временем прогрессирует, поэтому прогнозы могут быть неблагоприятными: у пациентов, не получающих терапии, высок риск умереть от цирроза печени. Неврологические проявления заболевания также с годами становятся более тяжелыми и явными, что может привести к инвалидизации.
Поэтому даже в тех случаях, когда патологию обнаруживают случайно и она не даёт о себе знать, необходимо пожизненно принимать назначенные врачом лекарства.
Поскольку заболевание передаётся по наследству, специфической профилактики для него нет. Однако стоит отметить, что болезнь Вильсона встречается очень редко — в среднем 1 случай на 25 тысяч населения.
Список литературы
- Надинская М. Ю. Болезнь Вильсона// РМЖ. — 2001. — № 2. — С. 39.
- Соколов А. А., Дембровский В. Н., Красильникова Е. Ю. Оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями. Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) // Проблемы стандартизации в здравоохранении. — 2015. — № 5—6. — С. 30—33.
- Ерёмина Е. Л. Болезнь Вильсона — Коновалова // Вестник современной клинической медицины. — 2011. — Т. 4, вып. 1. — С. 38—44.
- Циммерман Я. С. Болезнь Вильсона — гепатоцеребральная дистрофия // Клиническая медицина. — 2017. — № 95 (4). — С. 310—315.
- Козлова Н. М., Гвак К. В., Гаджибалаева Л. Ш. Болезнь Вильсона — Коновалова // Байкальский медицинский журнал. — 2011. — № 5. — С. 125—129.
