Диффузный семейный полипоз

Диффузный семейный полипоз — это наследственное заболевание, характеризующееся большим количеством полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Распространенность полипоза достигает 13 случаев на 1 миллион человек.

Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Симптомы

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Многолетний опыт наблюдения и лечения больных семейным аденоматозом позволил выявить некоторые особенности клинического течения болезни и выделить три основные варианта: классический, тяжелый и ослабленный, или аттенуированный.

Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30—40 лет.

Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5—6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и даже тысячи полипов. К 18—25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни — тяжелая.

Ослабленная или аттенуированная (AttenuatedFAP) форма аденоматоза характеризуется более спокойным течением, в толстой кишке бывает менее 100 полипов, чаще они локализуются в правых отделах. Клиническая симптоматика появляется у больных в возрасте 40—45 лет, а озлокачествление полипов — в возрасте старше 50 лет.

ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.
У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке. Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется. В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода.

Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку, в зависимости от локализации опухоли (опухолей) это колэктомия с брюшно-анальной резекцией прямой кишки или колэктомия с экстирпацией прямой кишки и формирование илеостомы.

Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.

При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.
Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

 

    Интересное:

    Читайте также:

    Внутренний геморрой
    Внутренний геморрой – патология геморроидальных вен, расположенных с внутренней стороны анального кольца. ... читать целиком »
    Энтерит
    Энтерит - это хроническое, либо острое воспаление в районе тонкого кишечника, при котором происходит значительное ухудшение всасывания и расщепления питательных веществ.... читать целиком »
    Стол №4
    Острые заболевания кишечника и обострения в период продолжающегося поноса. Колиты с преобладанием процессов брожения. Хронические колиты в стадии затухающего обострения. Острые заболевания кишечника в период выздоровления как переход к рациональному питан... читать целиком »
    Почему после еды болит живот? 7 возможных причин
    Боль в желудке после еды. Причины... читать целиком »
    Инородное тело в желудке
    Под инородным телом в желудке предполагают посторонний предмет, попавший в полость во время заглатывания, операции или при ранении. Обычно такое явление наблюдается у маленьких детей, в особенности в первые три года жизни. ... читать целиком »
    Геморрагический панкреатит
    Геморрагический пакреатит — тяжёлая форма острого панкреатита, которая клинически сопровождается развитием пакреатогенного шока, а структурно представлена некрозом ткани поджелудочной железы с массивными кровоизлияниями под капсулу поджелудочной железы... читать целиком »