Синдром Вернера (прогерия взрослых) довольно редкое врожденное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Люди с диагнозом «синдром Вернера» живут значительно меньше. Чаще всего жизнь больного заканчивается их-за злокачественных опухолей, инсульта головного мозга, инфаркта миокарда. На сегодняшний день причина этой редкой патологии не объяснена.
Признаки и симптомы
Заболевание начинает развиваться в подростковом возрасте, постепенно прогрессируя.
К симптомам синдрома Вернера относятся:
- в подростковом возрасте волосы начинают редеть и седеют, ногти становятся тонкими и легко ломаются;
- атрофируются жировые ткани и мышцы конечностей. ноги и руки постепенно становятся тонкими и ассиметричными. это приводит к интенсивным болям в конечностях и ограничению подвижности;
- низкий рост;
- снижение интеллектуальных способностей;
- изменяются черты лица. очертания становятся резкими и обостренными: нос похож на орлиный клюв, сильно выступает подбородок, уменьшается рот, выпуклые глаза;
- слабый, хриплый и высокий голос;
- дефекты кожных покровов: блеск, уплотнения, сухость, морщины, язвы;
- истощение.
Сопутствующие заболевания
К наиболее распространённым сопутствующим заболеваниям относятся:
- иммуннодефицитные состояния;
- инсулиноустойчивый сахарный диабет;
- функция яичек и яичников нарушена. При этом может отсутствовать менструация, а половые признаки слабо выражены;
- болезни сердечно-сосудистой системы;
- остеопороз; сопутствующая патология появляется на конечностях и позвоночнике, в редких случаях в черепе или на теле;
- катаракта (помутнение глазного хрусталика);
- злокачественные и доброкачественные опухоли.
Диагностика
Только после полного осмотра пациента специалист может поставить диагноз. Диагноз считается достоверным при выявлении сопутствующих заболеваний кожного покрова (доброкачественная либо злокачественная опухоль, преждевременные морщины) и катаракте, а также минимум ещё четырех вышеперечисленных симптомов.
Абсолютное исключение прогерии возможно лишь в подростковом возрасте, пока ребёнок еще не сформирован. Заболевание более выражено после 30-ти.
Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентген, кожную биопсию, пренатальную ДНК-диагностику, анализ на мутации в гене RECQL2 и тест на наличие сахара в крови, чтобы удостовериться в наличии или отсутствии диабета.
Лечение
Достоверно эффективного лекарства для лечения прогерии взрослых нет. Терапия основана на лечении осложнений и смягчения проявлений сопутствующих заболеваний, сахарного диабета, атеросклероза, язв голени.
Для анаболического эффекта назначают соматотропный гормон, который регулирует процесс развития и роста человека, симптоматические медикаментозные препараты, чтобы облегчить состояние больного.
Отрицательная сторона лекарственной терапии заключается в повреждении слизистой желудочно-кишечного тракта. Из-за больших доз химически активных лекарственных препаратов повышается риск развития гастрита и язвы желудка. Для профилактики возможных осложнений со стороны ЖКТ пациенту назначают гастропротекторы, которые защищают слизистую желудка, не допуская повреждений от химических препаратов, повышая устойчивость и регенерацию клеток.
Авторизуйтесь, чтобы написать комментарий:
Или оставьте его анонимно:
Добавить комментарий