Атрезия пищевода — это врожденная аномалия развития, при которой у ребенка отсутствует часть пищевода. При этом шейный (верхний) и брюшной (нижний) отрезки пищевода никак не связаны между собой. Отрезки пищевода могут заканчиваться слепо, но примерно в 90% случаев верхняя или нижняя его часть соединяется с трахеей, формируя трахеопищеводный свищ1.
Заболевание проявляется сразу после рождения и требует экстренной хирургической операции. Встречается у 0,1-0,4% новорожденных (13,5% всех случаев пороков развития ЖКТ).
Классификация атрезии пищевода
По происхождению атрезия пищевода может быть генетически обусловленной и спорадической.
По вариантам порока развития — изолированной и сочетанной. При изолированной атрезии этот порок развития у ребенка единственный. Сочетанная, как следует из названия, сочетается с другими аномалиями формирования внутренних органов (например, микроцефалией, нарушением формирования пальцев рук, ушных раковин, глаз, кишечника и так далее).
По характеру порока — без формирования трахеопищеводного свища и с его наличием.
Причины возникновения атрезии пищевода
Причины недоразвития органа до конца не установлены до сих пор. Отмечено, что до 60% детей с этой патологией имеют сочетанные аномалии развития2. При этом генетически обусловлены не более 10% нарушений. Во всех остальных случаях невозможно точно установить, что именно привело к нарушению формирования пищевода.
Трахея и пищевод формируются из так называемой первичной кишки, и разделение зачатков этих органов происходит на 20–32 день беременности (3–4 неделя). Очевидно, что выявить непосредственную причину, которая могла повлиять на развитие плода при столь малом сроке гестации, довольно сложно. В группу риска по рождению ребенка со спорадической атрезией пищевода врачи относят женщин, у которых уже есть дети с пороками развития, и тех, кто перенес угрозу прерывания беременности в первом триместре
Если же говорить о генетически обусловленных факторах, обычно это хромосомные или генные мутации, нарушающие нормальное развитие эмбриона:
- трисомия по 13, 18, 21 паре хромосом (лишняя хромосома);
- мутации генов, регулирующих выработку белков, которые необходимы для нормального развития конечностей, сердца, почек, нервной системы, пищеварительной системы, легких, глаз;
- делеция (потеря участка хромосомы) 13,16,17,22 хромосомы.
Генетически обусловленная атрезия пищевода, как правило, сочетается с тяжелыми пороками развития других жизненно важных органов, которые ведут к возникновению полиорганной недостаточности и в итоге к гибели больного.
Симптомы атрезии пищевода
Эта патология проявляет себя сразу после рождения ребёнка. Малыш не может проглотить слюну, она обильной пеной выделяется через нос и рот. При кормлении новорождённый давится, кашляет, у него возникает обильная рвота несвернувшимся молоком. При наличии трахеопищеводного свища в трахею и легкие поступает либо слюна, либо содержимое желудка. Ребенок «заходится» в кашле, синеет, начинает задыхаться.
Диагностика атрезии пищевода
Предварительный диагноз формируется по результатам объективного наблюдения за ребенком.
Основной метод диагностики — рентгенологический. В пищевод пациента вводят зонд из рентгеноконтрастного материала. При отсутствии сообщения с желудком на рентгенологических снимках зонд обнаруживается свернутым в пищеводе. При наличии свища между вентральным (нижним) участком пищевода и трахеей на снимке будет заметно повышенное количество воздуха в желудке и кишечнике.
В условиях специализированного стационара допустимо ввести в пищевод 1–2 мл контраста: в этом случае на снимке будет виден слепой конец пищевода, а при наличии свища — контраст в трахее и бронхах.
Если в медицинском учреждении есть гибкий трахеобронхоскоп, подтвердить наличие трахеопищеводного свища можно с помощью трахеобронхоскопии.
Лечение атрезии пищевода
Поскольку трахеопищеводный свищ имеется почти всегда, первое, что необходимо сделать — предупредить попадание постороннего содержимого в дыхательные пути. Для этого сразу же после уточнения диагноза ребенка интубируют — вводят ему в трахею «дыхательную трубку», на которой есть особая манжета, перекрывающая просвет трахеи.
Восстановить проходимость пищевода можно только оперативным путем. Пока маленького пациента готовят к операции, питание ему обеспечивают с помощью специальных растворов для внутривенного введения.
Оперативная тактика зависит от того, насколько велико расстояние между слепыми концами пищевода. Если оно не превышает двух позвонков, восстановить проходимость органа и ликвидировать свищ можно за одну операцию. Она может быть выполнена традиционным открытым доступом со вскрытием грудной клетки либо малоинвазивным методом – торакоскопически, с помощью эндоскопического оборудования.
Если же расстояние между концами пищевода больше двух позвонков, натяжение между ними при восстановлении органа окажется слишком велико, что приведет к несостоятельности шва. Поэтому для питания ребенка формируют гастростому, а концы пищевода сближают друг с другом в несколько этапов во время последовательных операций. Если по каким-то причинам сделать это невозможно, дефект пищевода восстанавливают путем пластики с помощью отрезка кишки.
Прогноз и профилактика атрезии пищевода
Без хирургического лечения заболевание смертельно. В современных условиях послеоперационная летальность не превышает 3%3, но при наличии сочетанных пороков развития тяжесть состояния и прогноз будут определяться функцией других жизненно важных органов. Также на выживаемость детей прямо влияет вес при рождении и оперативность диагностики. Возникновение пневмонии из-за попавшей через свищ пищи либо желудочного содержимого резко ухудшает прогноз.
Профилактики атрезии пищевода не существует.
[1] В. И. Ковальчук, В. В. Новосад. Наш опыт в лечении пищевода у детей. Гепатология и гастроэнтерология, 2018.
[2] Козлов Ю.А., Новожилов В.А., Распутин А.А. Атрезия пищевода и генетические заболевания — взгляд детского хирурга. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии, 2017.
[3] Ю. А. Козлов, Т. К. Немилова, С. А. Караваева и соавт. История лечения атрезии пищевода. Вестник хирургии, 2016.
